غوغل تكشف عن أداة ثورية لفك شيفرة طفرات الحمض النووي

كشفت شركة غوغل، يوم الأربعاء، عن نموذج ذكاء اصطناعي جديد يحمل اسم AlphaGenome، يعد من أكثر النماذج تقدما حتى الآن في علم الجينوم.

ويهدف هذا النموذج إلى التنبؤ بكيفية تأثير الطفرات المفردة في الحمض النووي (DNA) على تنظيم نشاط الجينات، في خطوة قد تحدث تحولا في البحث الطبي وفهم الأمراض الوراثية.

ويتميز AlphaGenome بقدرته على تحليل المناطق المشفرة وغير المشفرة في الجينوم البشري معا، ما يوفر رؤية موحدة وغير مسبوقة حول كيفية تأثير المتغيرات الجينية على التعبير الجيني والوظائف البيولوجية.

ويمكن لهذا النموذج تحليل ما يصل إلى مليون زوج قاعدي دفعة واحدة، والتنبؤ بآلاف الخصائص الجزيئية مثل: التعبير الجيني ومواقع ارتباط البروتينات.

ويعتمد AlphaGenome على بنية متقدمة تجمع بين:

طبقات التفاف لاكتشاف الأنماط القصيرة في تسلسل الحمض النووي.
وحدات المحولات (Transformers) لنقل المعلومات عبر التسلسل الجيني.
طبقات تنبؤية تحوّل الأنماط إلى نتائج علمية دقيقة.

وخلال التدريب، وزّعت العمليات الحسابية على وحدات معالجة موتر (TPUs) - شرائح إلكترونية عالية الأداء صمّمتها غوغل خصيصا لتسريع عمليات الذكاء الاصطناعي - ما سمح للنموذج بإتمام التدريب خلال 4 ساعات فقط، وبنصف تكلفة الحوسبة المطلوبة لنموذج Enformer السابق.

إقرأ المزيد

تأثير الذكاء الاصطناعي على الإبداع والذاكرة

وأثبت AlphaGenome تفوقه أو تكافؤه مع النماذج المتخصصة في 24 من أصل 26 اختبارا معياريا. وقد تم تدريبه على مجموعات بيانات عامة ضخمة.

ويمكن لـ AlphaGenome المساهمة في عدة مجالات، منها:

- تصميم الحمض النووي الاصطناعي لتفعيل الجينات بطريقة موجهة (مثلا في الخلايا العصبية دون العضلية).

- دراسة المتغيرات النادرة المرتبطة بأمراض وراثية نادرة.

- تحليل اضطرابات الربط الجيني المرتبطة بأمراض مثل التليف الكيسي وضمور العضلات.

وفي تجربة فعلية، تمكن النموذج من التنبؤ بدقة بكيفية تسبّب طفرة جينية مرتبطة بسرطان الدم في تغيير طريقة ارتباط البروتين MYB بالحمض النووي، ما يؤدي إلى تفعيل غير طبيعي لجين يسمى TAL1 (يمكن أن يؤدي تفعيله بشكل خاطئ إلى نمو خلايا سرطانية). ويعد هذا السيناريو محاكاة دقيقة للآلية الجزيئية المعروفة التي تساهم في تطور نوع معين من سرطان الدم، هو سرطان الدم الليمفاوي الحاد في الخلايا التائية.

ورغم الإنجازات الكبيرة، لا يزال AlphaGenome غير مصمم لتفسير الجينوم البشري الشخصي أو الاستخدام السريري. ويواجه بعض التحديات، خاصة في: نمذجة التفاعلات الجينية البعيدة جدا (أكثر من 100 ألف حرف DNA)، والتنبؤ بأنماط تنظيم خاصة بكل نوع من الخلايا أو الأنسجة.

والآن، أصبح AlphaGenome متاحا في نسخة تجريبية للاستخدام غير التجاري من خلال واجهة برمجة تطبيقات مفتوحة. وتدعو غوغل الباحثين حول العالم إلى اختبار النموذج وتقديم الملاحظات والمشاركة في تطويره.

المصدر: interesting engineering